2024年7月29日，我院联合山东大学齐鲁医院内分泌实验室，确诊1例线粒体糖尿病。

这是一位青年男性病人，26岁时发现血糖升高，近1年来，患者身体消瘦明显，按时服用降糖药物，但是血糖控制并不理想，家族中有三代糖尿病病史，因此建议患者做基因检测排除单基因糖尿病。基因检测结果显示：chrM:3243有一个热点突变，为致病性变异。根据检测结果，我们给予调整了治疗方案。

01什么是线粒体糖尿病？

线粒体糖尿病是单基因糖尿病的一种类型，是由于线粒体基因突变而引起的糖尿病，基因检测是诊断线粒体糖尿病的“金标准”。大多数病人年轻时发病，以消瘦、母系遗传为常见特点，通常会伴有神经性耳聋、阵发性呕吐、癫痫样发作、智力低下、肌无力等症状，而且胰岛β细胞分泌功能进行性下降。

02线粒体糖尿病的病人该如何治疗？

早期明确诊断、早期治疗比较重要。建议早期规范使用胰岛素治疗，能够保护胰岛β细胞的功能，延缓糖尿病肾病、糖尿病心肌病等并发症的出现。在饮食方面应避免吃含糖量高的食物，比如蛋糕等，同时避免饥饿，要保持充足饮食，以维持能量代谢的平衡和稳定。

03哪些糖尿病人群需要做基因检测？

糖尿病发病年龄比较年轻，特别是<35岁，家族中糖尿病患者聚集，特别是具有2代以上糖尿病患者；不典型的1型、2型糖尿病等。

2023年5月13日，我院加入委省共建国家区域医疗中心内分泌代谢病精准诊疗联盟，成为第二批成员单位，我们可以借助该平台进一步实现内分泌代谢病诊治的标准化、规范化和精准化，达到精准诊断、治疗及优生优育指导，更好地造福患者。